Стартап FDNA обновил приложение под названием Face2Gene. Теперь оно использует алгоритм машинного обучения, который помогает определить по лицу ребёнка редкие генетические нарушения.
Алгоритм под названием GestaltMatcher способен различать около 1000 болезненных состояний. Этот алгоритм появился благодаря случаю. Две семьи из Норвегии и Германии обратились к врачам, так как их сыновья имели проблемы с ростом, тремором, а также имели необычно треугольное лицо. Никакие тесты не помогли диагностировать их заболевание. Врачи в каждой стране независимо друг от друга использовали секвенирование генов. Так они обнаружили новую мутацию в гене под названием LEMD2.
Новый алгоритм смог подтвердить общий диагноз у мальчиков. «Теперь мы можем работать с нарушениями, которым система не научилась или не обучалась», — пояснили исследователи.
Этот алгоритм был добавлен в приложение Face2Gene в феврале 2022 года.
